Fotografija iz otvorenih izvora
Junak Samuela L. Jacksona u filmu M. Knight Shyamalana “Neranjiva” – osoba rođena s teškim oblikom krhkog sindroma kosti – pita junak Bruce Willisa, „ima li na svijetu bilo koga poput mene, i ako sam na jednom kraju spektra, možda je li to moja suprotnost na drugom kraju? Neko ko nije bolestan, a ko ne može biti povređen kao ostali? ” istraživači raka pokušavaju odgovoriti na isto pitanje; međutim u u stvarnom životu, nije tako lako izložiti superheroja. Znamo da su žene koje su naslijedile neispravnu kopiju gena za rak dojke BRCA1 ili BRCA2 su izloženi visokom riziku za razvoj raka dojke ili jajnika – ali rak nije neizbežan. Takođe znamo da pušači imaju povećan rizik od razvoja karcinoma pluća, grkljan i usna šupljina – ali ne svi. Zašto? Odgovor se krije složenost raka. Prva mutacija koja pokreće prvi idioblast na svom putu do tumora, može biti uzrokovana kombinacijom bilo kojeg faktori: genetska predispozicija, zračenje, hemijski znači, viruse. Na isti način svaka kombinacija faktora može uticati na smjer u kojem će se kasnije razvijati bolest. Prije nego što postanete doista opasni, prvo mutirana ćelija mora izbjegavati sve što će biti protiv usmjeriti tijelo: popraviti DNK, zaustaviti diobu ćelija, programirana ćelijska smrt imunološkog sistema. Iz ovoga Složenost prati brojne moguće tačke intervencije. Mnogi od njih, posebno povezano sa zdravljem imunološkog sistema, bar djelimično povezan sa životnim čimbenicima, ali ovaj se članak fokusira napravit će se samo na prirodno rođenim superherojima – tj. oni koji su naslijedili genetske faktore koji ih štite od raka. Neobični osumnjičeni Ponuda za proučavanje ljudi poznate mutacije koje imaju potencijal razvijanja raka, ali ne bolestan od njih – grandiozan, ali to nije lak zadatak. Ako neko ne zna da ima takvu mutaciju i ostaje zdrav, doktori i istraživači to ne mogu identifikovati kao temu kamate. Pored toga, sada mnogi ljudi koji znaju za njihovo prisustvo takve mutacije mogu poduzeti mjere opreza (npr. Angelina nedavna proaktivna dvostruka amputacija Jolie nakon što je prepoznala status mutacije svog raka grudi BRCA), i ne znamo da li bi razvile rak ili ne, da nisu poduzeli ove mjere. Sve to vodi obrazovanju. izuzetno mali uzorak za proučavanje, što se u velikoj mjeri usložnjava identifikacija suptilnih genetskih korelacija. Međutim među čitava populacija može tražiti “superherojske” gene i udruživati se nalazi s više određenih skupina, npr. ljudi s naslijeđene mutacije gena za karcinom dojke i druge geni podložni karcinomu. Pronalaženje Supermana Mnogi prije nekoliko godina naučnik Michael Hayden održao je radionicu o upotrebi vrlo rijetka nasljedna bolest na jednom kraju spektra, pronaći nove načine rješavanja uobičajenih bolesti na drugom kraju spektra. Na primjer, Hayden je saznala za obitelj s kojom je nasljedna nemogućnost osjećaja boli i uspjela se identificirati neispravni protein odgovoran za to; nedavno njegova laboratorija objavila rezultate preliminarnog testa na drogu, usmereni na isti protein kod ljudi bez odstupanja i u stanju predstaviti potpuno novu klasu lijekova protiv bolova. Za Nažalost, pronalaženje ljudi s genetskom zaštitom protiv raka nije jednostavno. Čovek nesposoban da oseti bol od malih nogu privući će pažnju lekara kada će proći nedelju dana sa lomljenom kostiju ili pokazuju druge vanjske znakove mutacije. Međutim bilo ko s neuobičajenim stepenom genetske zaštite od raka vjerojatno se neće pokazati nešto slično, što otežava određivanje odgovarajućeg varijante gena i na osnovu toga pronaći način prevencije raka drugi. Ali naučnici su snalažljivi ljudi, pa čak i uprkos tim ograničenja, počinju napredovati. Jedan pristup je da se traže varijante gena za čitavu populaciju, upoređujući nukleotidna sekvenca gena obolelih od karcinoma i zdravih ljudi iste dobi i s istim faktorima rizika. Na primjer, 2004. godine godine, grupa Angela Cox sa Univerziteta u Sheffieldu tražila je veze između karcinoma dojke i genske sekvence, uključen u programiranu ćelijsku smrt. (Ovaj proces, poznat i kao apoptoza, jedan je od zaštitnih mehanizama organizam koji ćelija raka mora da zaobiđe kako bi se nastavio razviju u tumor. Apoptozu može pokrenuti više intracelularnim prenosom signala, od kojih se svaki sastoji iz nekoliko komponenti; vidi dijagram). Coxov tim je to otkrio žene koje su naslijedile opciju koja se zove D302H u srodnom odnosu apoptoza gena CASP8 manje je vjerovatno razvila rak dojke žlijezde. Od tada je otkriveno da je ta opcija povezana smanjeni rizik od raka prostate i drugih karcinoma i u 2010. godini, Grupa za nasljednu istragu karcinoma u zajednici Valencia je izvijestila da “polimorfizam CASP8 D302H odgađa starost početak razvoja karcinoma dojke kod nosilaca BRCA1 i BRCA2 “- čineći prijevoznike ne potpuno neranjivima, ali svakako više uporni od svih nas. Najnoviji tehnološki napredak znači da i u ovom području istraživanja, kao i u mnogim drugim, dominiraju velike studije punog genoma. 2011. godine godine pozvan veliki europski konzorcij za genetiku raka Objavljena COGS (kolaborativna studija okoliša gena za rak) niz dokumenata koji opisuju rezultate velike studije povezanosti čitavog genoma sa učešćem sto hiljada pacijenata obolelih od raka i sto hiljada zdravi ljudi. Studija je osmišljena sa ciljem da otkrije varijante gena koji utječu na rizik od razvoja hormona indirektni rak (tj. dojka, jajnici i prostata). Kao što se očekivalo, utvrđeno je da Međutim, većina varijanti gena povećala je rizik od raka identifikovano je nekoliko zaštitnih opcija. Na primjer, opcija u komponenta telomeraze, koja obnavlja strukture slugu zaštitne ljuske hormona za koje je otkriveno da su povezane duže membrane i smanjeni rizik od određenih oblika raka dojke, uključujući koji je karcinom dojke povezan s BRCA genima. Sekvenciranje snage puni genom koristi se i u studijama starijih ljudi dobi koja je pobjegla od najčešćih uzroka smrti, uključujući broj i rak. Danas je niz tzv “super-age” studije ovog tipa. Dr Angela Brooks-Wilson vodi studiju koja uključuje sekvenciranje gena starijih od 85 godina i starijih dobrog zdravlja, koji nikad nisu dijagnosticirali rak, srčana bolest, moždani udar, bolest pluća, dijabetes ili bolest Alzheimerove bolesti. Istraživanja su tek počela, ali su im poverena velike nade.
DNK život
