Budući dopisnik BBC-a razgovara o porodicama suočene s neobjašnjivom bolešću svoje djece i o naučniku, koji se nada da će naći trag besmrtnosti.
Richard Walker počeo se boriti protiv starenja kao 26-godišnjak Američki hipiji. Bilo je to u 60-ima kada je vladala lopta mladost: vrijeme protesta protiv rata u Vijetnamu, psihodelije i seksualna revolucija. Young Walker mučena spoznajom da će starenje oduzeti prije ili kasnije njegova vitalnost. Jedne večeri, odlazak na vožnju u njegovu kabriolet, Richard je obećao sebi da će naći način da ne ostari – sve dok kako će navršiti 40 godina.
Walker je postao naučnik da bi razumio zašto je smrtna. „Naravno razlog nije bio izvorni grijeh i Božja kazna, kako se podučava mene prema katekizmu redovnice ”, rekao je. – Ne, radi se rezultat biološkog procesa, što znači da kontrolira neki mehanizam koji možemo razumjeti. ”
Fotografija iz otvorenih izvora
Naučnici su o tome objavili nekoliko stotina teorija starenja, povezujući ga s raznim biološkim procesima. Međutim, niko nije uspio sakupiti sve ovo različito informacija.
Walkeru je sada 74 godine i vjeruje da nas tome uče istraživanja uzroka rijetkih mogu zaustaviti starenje bolest poznata kao “sindrom X.” Našao je četiri djevojke sa ova bolest, koju karakteriše trajno stanje novorođenčad, zaustavljanje u razvoju. Prema njegovom mišljenju, razlog Bolest je postala genetski neuspjeh. Pronaći to znači približite se tragu besmrtnosti, siguran je Richard.
Neće se izlečiti
2004. kada je Mary Margrethe Williams započela tuču, i zajedno sa suprugom Ivanom otišli su u bolnicu, ništa što je predviđalo nevolje. Njihova kćerka Gabriela rođena je slaba i cijanotična. In doktori su uspjeli stabilizirati neonatalnu jedinicu intenzivne njege njeno stanje, nakon čega je započeo čitav niz analiza.
Nekoliko dana kasnije, Williams je to već znao lutrija je bila nepovoljna za Gabbyja. Prednji režanj glave mozak je bio gladak, unutra nije bilo brazda i zavojnica koji su neuroni kompaktno locirani. Njen optički živac povezujući oči i mozak, atrofiran je – djevojci je to obećalo sljepoća. Pored toga, imala je dvije srčane greške, i njezino maleno bilo je nemoguće otvoriti pesnice. Rascjep nepca i kršenje gutanje refleks značilo je da Gabbyja treba nahraniti cev u nosu. “Počeli su da nas pripremaju za činjenicu da je ona sa nama kući, verovatno neće otići “, kaže John. Porodični sveštenik došao u bolnicu da krsti devojčicu.
Fotografija iz otvorenih izvora
Svakog dana Mary Margrethe i John bili su provaljeni između bolnice, gdje Gabby je ležala, a kuća u kojoj ih je čekala njena starija sestra – stara 13 mjeseci Sofija Testovi za poznate genetske sindrome dobili su ljekari. negativan rezultat. Nitko nije znao šta djevojka očekuje. Katolička porodica Gabby mogla se osloniti samo na Boga. “Mary Margrethe stalno je ponavljala da će se Gabby vratiti kući” prisjeća se sestre Jenny Hansen. I nakon 40 dana ona stvarno otišao kući.
Gabby je često plakala, obožavala da bude pokupljena i jela svaka tri sata – kao obična beba. Od čega ona, naravno, nije Roditelji su je stalno odvezli kod specijalista – na kardiolog, gastroenterolog, genetika, neurolog, oftalmolog i ortoped. Svi su stručnjaci rekli isto: ništa nije nemoguće uraditi.
Fotografija iz otvorenih izvora
Gabby je imala kosu i nokte, ali ni sama nije rasla. Njen razvoj Dogodilo se to gotovo neprimetno, svojim posebnim tempom. Mary Margrethe se jasno sjeća dana kad je vozio Gabby u kolicima duž hodnika sa svjetlosnim prozorima. Pogleda devojku i sa zadivljena otkrivši da Gabbyine oči reagiraju na sunčevu svjetlost – odnosno, još uvek nije slepa.
Uprkos poteškoćama, par je odlučio da žele imati više djece. 2007. rodili su Anthonyja i dalje sljedeće godine pojavila se Alina. Williams je već stao da nosi Gabbyja kod doktora, uzimajući za sebe činjenicu: djevojku nikada neće biti izlečen. „U nekom trenutku smo upravo odlučili“, priseća se John, – vrijeme je da se pomirimo. “Kasnije se u porodici rodilo još dvoje djece.
Smrtonosna pitanja
Kada je Voker započeo svoju naučnu karijeru, model „čistog starenja“ ženski reproduktivni sistem postao je za njega: čak i u odsustvu bolesti ženskih jajnika postepeno prestaju funkcionirati s početkom menopauze. Istraživao je kako prehrana, svetlo, hormoni i hemija mozga utiču na plodnost štakora. Međutim fundamentalna nauka je sudbina onih koji se ne žuri. Richardu nisu mogli pronaći lijek za starenje do 40, ili čak 50 ili 60. Njegovo životno delo malo je pomoglo da odgovori na pitanje zašto mi smo smrtni. Vrijeme je radilo protiv naučnika.
Ostalo je samo za početak. Kao što Walker piše u svom knjigom nazvanom “Zašto ostarimo” započeo je niz mentalnih eksperimenti na poznatim i nepoznatim činjenicama o starenje.
Starenje se obično definira kao postepeno skupljanje. oštećenja ćelija, organa i tkiva, unaprijed određujući fizička promjene koje su karakteristične za starije ljude. I šta, pomislio sam Šetač, ako je oštećenje ćelija rezultat starenja, a ne njen uzrok?
Ova ideja sazrela je u glavi naučnika do 23. oktobra 2005. Uveče radio je u svojoj matičnoj kancelariji kad ga je supruga pozvala u dnevnu sobu. Mislila je da će Richarda zanimati TV emisija o djevojci, koja se činila kao da je zaglavila na vrijeme. Brooke Greenberg imala je 12 godina, međutim, težila je samo 6 kg, a visina mu je bila samo 69 cm. Ljekari koji je gledaju nikad se nisu susreli s takvim bolest i vjerovali da razlog leži nasumično genetska mutacija. “Brooke je pravi izvor vječne mladosti.” – rekao je njen otac Howard Greenberg.
Walker je bio zaintrigiran. Čuo je za druge genetske bolesti, uključujući Gatchinson-Guildfordovu bolest i sindrom Werner uzrokuje prerano starenje djece i odraslih prema tome. Međutim, ova djevojka imala je genetsku bolest, zaustavio svoj razvoj i sa njim, kao što je Walker sumnjao, proces starenja. Drugim riječima, Brooke Greenberg bi mu mogla pomoći provjeriti teoriju formulisanu ranije.
Neravnomjeran razvoj
Brooke se rodila nekoliko sedmica prije rasporeda, sa brojne urođene malformacije. Zvao ju je pedijatar stanje “Sindrom X”, jer nije mogao shvatiti šta ima posao.
Fotografija iz otvorenih izvora
Nakon TV emisije Walker je pronašao Howardovu kućnu adresu. Greenberg. Dvije nedelje kasnije, naučnik je dobio odgovor, i to nakon dužeg vremena rasprave kojima je smio raditi s Brookeom.
Walkerova analiza pokazala je da su Brookeovi organi i tkiva evoluirali različitim brzinama. Njen mentalni razvoj, prema standardizovani testovi, koji odgovaraju uzrastu od 1-8 meseci. Zubi su joj bili kao kod osmogodišnjaka, a kosti kao stara deset godina. Otrovane rezerve masti za dojenčad, kosa i nokti rasla je normalno, ali nije dostigla pubertet.
Sve je ovo svjedočilo „nedosljednom razvoju“ u Walker terminologija. Brookeovo tijelo se, kako je rekao, nije razvilo u cjelini, ali kao skup zasebnih elemenata, ne koordinirani među sobom. “Nije potpuno” zaglavila vrijeme, “napisao je Walker.” Iako se njegov razvoj nastavlja nedosljedan. ”
Starenje se, prema njegovom mišljenju, dešava zbog ljudskog razvoj uključuje stalne promjene. Od rođenja do promjene u pubertetu su vitalne: zahvaljujući njima rastemo i sazrevamo. Međutim, od trenutka kada smo sazreli, našim tijelima nisu potrebne promjene – već održavanje u njima trenutno stanje. “Ako ste sagradili savršen dom, to je trenutak kada biste trebali prestati polagati cigle ”, – objašnjava Walker.
Brooke nije bila poput svih ostalih: čini se da je rođena sa “ugrađeni” prekidač, a prvobitno je isključen. Međutim, pronalazak genetskog uzroka toga nije bio lak. Walker morao je potpuno dešifrirati Broomov genom.
Ovo nije bilo suđeno. Na najveće razočaranje Walker, Howard Greenberg naglo je prekinuo svaki kontakt s njim. Porodica Greenbergs nije javno objavio razloge koji su ih potakli prestati raditi s Walker-om i odbio je komentirati za ovaj članak.
Još jedna šansa
U avgustu 2009. godine Mary-Margret Williams ugledala je fotografiju Brooke. na naslovnici magazina People, pod nazivom “Heartbreaking Mystery: 16-godišnja beba. “Mislila je da je Brookeova priča na mnogo načina izgleda kao Gabby pa je kontaktirala Walker-a.
Fotografija iz otvorenih izvora
Gledajući Gabbyjeve podatke, Walker je podijelio svoje teorija. Prema njegovim rečima, devojčino genetsko testiranje moglo bi pomoći mu da pobijedi bolesti povezane sa starenjem – možda samo starenje.
Nekoliko mjeseci John i Mary Margaret vagali su sve prednosti i nedostaci. Nisu imali iluzija o istraživanju Walker – više ih je zanimalo zašto se Gabby tako rodila. Supružnici Williams bili su čvrsto uvjereni da ih je Bog poslao Gabbyu neki razlog. Sudjelovanje u radu naučnika dalo im je i neke utjeha, jer se na taj način šanse za pronalazak lijeka Alzheimerova bolest i ostale bolesti povezane sa starosnim dobima.
Pristajući da učestvuje u Walker-ovom istraživanju, Williams as ranije je Greenbergs stekao slavu. Međutim, život Gabby je lokalni slavne ličnosti su se malo promenile. Djevojka je neprestano okružena pripadnicima nje velika porodica. Obično leži na podu ili na nečem posebnom jastuci dizajnirani da spriječe njezinu kičmu savijen slovom “C”. Ona pušta zvukove koji bi zvučali uznemirivati stranca: mrmljanje, usisavanje zraka, stisnu zube. Njena braća i sestre ne obraćaju pažnju na to.
Zajedno s genetičarima sa Univerziteta Duke, provjerio je Walker genomi Gabby, John i Mary Margret. Oni su proučavali exom – sekvence koje kodiraju proteinske molekule i čine 1-2% genom. Upoređujući eksom sve tri, zaključili su istraživači da Gabby nije naslijedila nikakve mutacije egza od roditelja – i, vjerovatno, braća i sestre je vjerojatno neće moći proći bolest vašoj djeci. “Veliko olakšanje – samo kolosalni, “prisjeća se Mary Margrethe.
Međutim, exom testiranje nije pružilo naučnicima nikakve informacije uzroci bolesti djevojčice. Genom svakog od nas sadrži mutacije. Na osnovu genetskog materijala jedne osobe nemoguće je shvatiti je li određena mutacija opasna – zbog ovoga morate usporediti barem dvije osobe s istim problem.
Srećom po Walkeru, njegova popularnost u medijima pomogla mu je da pronađe još dvije djevojke za koje vjeruje da trpe slično bolest. Zanimljiva je činjenica da su svi poznati slučajevi “Sindroma X” padaju na devojke. To može značiti da je željena mutacija javlja se na X hromosomu – ili je možda samo slučajnost.
Walker je bio u partnerstvu s nekom komercijalnom organizacijom u Kaliforniji sa kojom planira da uporedi cjelokupni genom sekvence sve tri djevojke – exom i preostalih 98% DNK kodovi za koje se misli da kontroliraju ekspresiju gena, kodirajući molekul proteina.
Većina istraživača se slaže da potraga za genima, odgovorna za pojavu „sindroma X“, opravdana jer ovi geni će nam sigurno pomoći da saznamo više o razvoju osoba. Međutim, oni uopće nisu sigurni da je bolest djevojke su u direktnoj vezi sa starenjem – kao i činjenicom da su pate od jedne bolesti. Ali čak i ako jeste, pa i ako je tako naučnici predvođeni Walkerom moći će utvrditi genetski uzrok bolesti, proći će puno vremena prije nego što je imaju ljudi priliku da iskoriste svoje otkriće.
Kraj života
24. oktobra 2013. Brooke je umrla u dobi od 20 godina. Mary margrethe Ovo je prijavila prijateljica koja je u časopisu čitala o djevojčinoj smrti. Vijest je za ženu bila šok. „Iako se nikad nismo sreli njenu porodicu, oni su bukvalno postali dio našeg života “, kaže ona je.
Fotografija iz otvorenih izvora
Gabby ide dobro. Mary Margrethe i John su stali isplanirati njenu sahranu i počeo razmišljati o tome što bi se dogodilo ako djevojka će nadživjeti roditelje. Ne treba im čarobna pilula od starosti se sa zanimanjem raduju njegovom dolasku, jer su ovi novi radosti, nove poteškoće … I nove mogućnosti da se shvati nešto o ovome života.
Ideja Richarda Walkera o starosti je, naravno, potpuno inače. Na pitanje zašto ga toliko muči ideja o starenju, on objašnjava: u detinjstvu je bio tužan posmatrati fizičko i psihološka degradacija djedova i baka. “Potpuno nisam zadovoljni stariji ljudi koji vode sjedeći način života, stolice za ljuljanje i zagušene kuće sa starim ukrasima ”, kaže naučnik.
Ako je njegova hipoteza tačna – ko zna, možda jednog dana ona pomažu u sprečavanju bolesti i produžiti živote miliona ljudi. Međutim, Walker previše dobro razumije da će već pomoći sebi ne na vreme. Kako piše u svojoj knjizi: „Malo se osjećam Mojsije, koji je većinu svog života lutao pustinjom, i tada je mogao vidjeti Obećanu zemlju, ali nikada nije ušao u nju. ”
DNK Vreme života
